Cechy

Cechy powiązane z NBN

nibrin

Human Phenotype Ontology łączy z NBN 110 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NBN

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormality of the face	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deep philtrum	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Często (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Malar prominence	Nie odnotowano
Mastoiditis	Nie odnotowano
Sinus disease	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Aplastic anemia	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Elevated white blood count	Zawsze
T-cell lymphoma	Zawsze
Autoimmune hemolytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Hemolytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)
B-cell lymphoma	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Nie odnotowano
Bone marrow failure	Nie odnotowano
Low B cell count	Nie odnotowano
Low T cell count	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Glioma	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Medulloblastoma	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Bardzo często (80–99%)
Anorectal anomaly	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of anal opening	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Nie odnotowano
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Constant urination	Często (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Early menopause	Nie odnotowano
Hydronephrosis	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Chromosome breakage	Zawsze
Decreased circulating IgA concentration	Zawsze
Decreased circulating IgE concentration	Zawsze
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze
Decreased circulating IgM concentration	Zawsze
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hair quantity	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Czasami (5–29%)
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)
Birthmark	Nie odnotowano
Progressive vitiligo	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Recurrent pneumonia	Bardzo często (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Bardzo często (80–99%)
Recurrent bronchitis	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Muscular abnormality	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Thickened helices	Zawsze
Hearing abnormality	Bardzo często (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Retinal pigment epithelial mottling	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Swollen lymph nodes	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NBN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test