Požymiai

Su NBN susiję požymiai

nibrin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 110 požymių su NBN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NBN

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
High palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Long philtrum	Visada
Midface retrusion	Visada
Narrow forehead	Visada
Prominent nose	Visada
Receding chin	Visada
Sloping forehead	Visada
Small head present at birth	Visada
Smooth philtrum	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormality of the face	Labai dažnai (80–99%)
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Deep philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Low frontal hairline	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Long nose	Neužfiksuota
Malar prominence	Neužfiksuota
Mastoiditis	Neužfiksuota
Sinus disease	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aplastic anemia	Visada
Decreased blood lymphocyte number	Visada
Elevated white blood count	Visada
T-cell lymphoma	Visada
Autoimmune hemolytic anemia	Labai dažnai (80–99%)
Hemolytic anemia	Labai dažnai (80–99%)
Low platelet count	Labai dažnai (80–99%)
Acute blood cancer	Kartais (5–29%)
B-cell lymphoma	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Neužfiksuota
Bone marrow failure	Neužfiksuota
Low B cell count	Neužfiksuota
Low T cell count	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Mental deterioration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Glioma	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota
Medulloblastoma	Neužfiksuota
More active than typical	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Labai dažnai (80–99%)
Anorectal anomaly	Labai dažnai (80–99%)
Chronic diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of anal opening	Labai dažnai (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Labai dažnai (80–99%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Neužfiksuota
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fallopian tube morphology	Labai dažnai (80–99%)
Ovarian cancer	Labai dažnai (80–99%)
Constant urination	Dažnai (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Prostate cancer	Kartais (5–29%)
Early menopause	Neužfiksuota
Hydronephrosis	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chromosome breakage	Visada
Decreased circulating IgA concentration	Visada
Decreased circulating IgE concentration	Visada
Decreased circulating IgG concentration	Visada
Decreased circulating IgM concentration	Visada
Abnormality of chromosome stability	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal hair quantity	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hair	Labai dažnai (80–99%)
Freckling	Kartais (5–29%)
Photosensitive skin	Kartais (5–29%)
Birthmark	Neužfiksuota
Progressive vitiligo	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pneumonia	Visada
Recurrent respiratory infections	Visada
Recurrent pneumonia	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent bronchitis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)
Muscular abnormality	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada
Thickened helices	Visada
Hearing abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Dažnai (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gap between 1st and 2nd toes	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Retinal pigment epithelial mottling	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kartais (5–29%)
Respiratory failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast cancer	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swollen lymph nodes	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NBN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test