Ominaisuudet

Geeniin NBN yhdistetyt ominaisuudet

nibrin

Human Phenotype Ontology yhdistää NBN-geeniin 110 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NBN

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Long philtrum	Aina
Midface retrusion	Aina
Narrow forehead	Aina
Prominent nose	Aina
Receding chin	Aina
Sloping forehead	Aina
Small head present at birth	Aina
Smooth philtrum	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormality of the face	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deep philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Low frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Usein (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Malar prominence	Ei kirjattu
Mastoiditis	Ei kirjattu
Sinus disease	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplastic anemia	Aina
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Elevated white blood count	Aina
T-cell lymphoma	Aina
Autoimmune hemolytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Hemolytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Hyvin usein (80–99%)
Acute blood cancer	Joskus (5–29%)
B-cell lymphoma	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Ei kirjattu
Bone marrow failure	Ei kirjattu
Low B cell count	Ei kirjattu
Low T cell count	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Glioma	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Ei kirjattu
Medulloblastoma	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Hyvin usein (80–99%)
Anorectal anomaly	Hyvin usein (80–99%)
Chronic diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of anal opening	Hyvin usein (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Hyvin usein (80–99%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Ei kirjattu
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fallopian tube morphology	Hyvin usein (80–99%)
Ovarian cancer	Hyvin usein (80–99%)
Constant urination	Usein (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Prostate cancer	Joskus (5–29%)
Early menopause	Ei kirjattu
Hydronephrosis	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chromosome breakage	Aina
Decreased circulating IgA concentration	Aina
Decreased circulating IgE concentration	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Decreased circulating IgM concentration	Aina
Abnormality of chromosome stability	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hair quantity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hair	Hyvin usein (80–99%)
Freckling	Joskus (5–29%)
Photosensitive skin	Joskus (5–29%)
Birthmark	Ei kirjattu
Progressive vitiligo	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Recurrent pneumonia	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent bronchitis	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Muscular abnormality	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Thickened helices	Aina
Hearing abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Retinal pigment epithelial mottling	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NBN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test