Trăsături

Trăsături asociate cu NBN

nibrin

Human Phenotype Ontology asociază 110 trăsături cu NBN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NBN

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormality of the face	Foarte des (80–99%)
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deep philtrum	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Low frontal hairline	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Des (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Uneori (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Long nose	Neînregistrat
Malar prominence	Neînregistrat
Mastoiditis	Neînregistrat
Sinus disease	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplastic anemia	Întotdeauna
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Elevated white blood count	Întotdeauna
T-cell lymphoma	Întotdeauna
Autoimmune hemolytic anemia	Foarte des (80–99%)
Hemolytic anemia	Foarte des (80–99%)
Low platelet count	Foarte des (80–99%)
Acute blood cancer	Uneori (5–29%)
B-cell lymphoma	Uneori (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Uneori (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemia	Neînregistrat
Bone marrow failure	Neînregistrat
Low B cell count	Neînregistrat
Low T cell count	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Mental deterioration	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Glioma	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat
Medulloblastoma	Neînregistrat
More active than typical	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Foarte des (80–99%)
Anorectal anomaly	Foarte des (80–99%)
Chronic diarrhea	Foarte des (80–99%)
Narrowing of anal opening	Foarte des (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Foarte des (80–99%)
Cancer of the pancreas	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Neînregistrat
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fallopian tube morphology	Foarte des (80–99%)
Ovarian cancer	Foarte des (80–99%)
Constant urination	Des (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Prostate cancer	Uneori (5–29%)
Early menopause	Neînregistrat
Hydronephrosis	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chromosome breakage	Întotdeauna
Decreased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgE concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Abnormality of chromosome stability	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal hair quantity	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hair	Foarte des (80–99%)
Freckling	Uneori (5–29%)
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)
Birthmark	Neînregistrat
Progressive vitiligo	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pneumonia	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Foarte des (80–99%)
Recurrent sinus and lung infections	Foarte des (80–99%)
Recurrent bronchitis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Muscular abnormality	Uneori (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Thickened helices	Întotdeauna
Hearing abnormality	Foarte des (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Des (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gap between 1st and 2nd toes	Des (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Retinal pigment epithelial mottling	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast cancer	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NBN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu