Características

Características associadas a MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

A Human Phenotype Ontology associa 104 características a MT-TL2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic hemiplegia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Focal motor seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Não registado
Dementia	Não registado
EEG abnormality	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Migraine	Não registado
Weakness of one side of body	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Progressive external ophthalmoplegia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Dilated pupil	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Ocular flutter	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Não registado
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado
Double vision	Não registado
Eye muscle paralysis	Não registado
Hemianopia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T-wave	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Não registado
Cardiac failure	Não registado
High blood pressure	Não registado
Left ventricular hypertrophy	Não registado
Stroke-like episode	Não registado
Wolff-Parkinson-White syndrome	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Episodic vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Frequente (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Thin eyebrow	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Não registado
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Não registado
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth abnormality	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Skewfoot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-TL2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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