특성

MT-TL2 연관 특성

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

인간 표현형 온톨로지가 MT-TL2에 연결하는 특성은 104개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Episodic hemiplegia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Tetraparesis	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Absent reflexes	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Focal motor seizure	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	가끔 (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Worsening neurological symptoms	가끔 (5–29%)
Brain imaging abnormality	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
EEG abnormality	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Migraine	기록되지 않음
Weakness of one side of body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Progressive external ophthalmoplegia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	자주 (30–79%)
Dilated pupil	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)
Outward facing eye ball	자주 (30–79%)
Ocular flutter	가끔 (5–29%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)
Cerebral visual impairment	기록되지 않음
Clouding of the lens of the eye at birth	기록되지 않음
Double vision	기록되지 않음
Eye muscle paralysis	기록되지 않음
Hemianopia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal T-wave	가끔 (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	드물게 (1–4%)
Disease of the heart muscle	드물게 (1–4%)
Abnormal left ventricular function	기록되지 않음
Cardiac failure	기록되지 않음
High blood pressure	기록되지 않음
Left ventricular hypertrophy	기록되지 않음
Stroke-like episode	기록되지 않음
Wolff-Parkinson-White syndrome	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Anorexia	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Episodic vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Axial muscle weakness	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	자주 (30–79%)
EMG abnormality	자주 (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	자주 (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	자주 (30–79%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)
Mitochondrial myopathy	기록되지 않음
Muscle tissue disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased facial muscle tone	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Thin eyebrow	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
Diabetes mellitus	기록되지 않음
Increased lactate in body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	자주 (30–79%)
Apnea	가끔 (5–29%)
Aspiration	가끔 (5–29%)
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	기록되지 않음
Progressive sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Growth abnormality	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal mitochondria in muscle tissue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Skewfoot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MT-TL2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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