Ominaisuudet

Geeniin MT-TL2 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-TL2-geeniin 104 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic hemiplegia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Focal motor seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Migraine	Ei kirjattu
Weakness of one side of body	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive external ophthalmoplegia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Dilated pupil	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Ocular flutter	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu
Double vision	Ei kirjattu
Eye muscle paralysis	Ei kirjattu
Hemianopia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal T-wave	Joskus (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
High blood pressure	Ei kirjattu
Left ventricular hypertrophy	Ei kirjattu
Stroke-like episode	Ei kirjattu
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Episodic vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Usein (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Usein (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Thin eyebrow	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Diabetes mellitus	Ei kirjattu
Increased lactate in body	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Usein (30–79%)
Apnea	Joskus (5–29%)
Aspiration	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skewfoot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-TL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test