Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 104 χαρακτηριστικά με το MT-TL2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic hemiplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Absent reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Focal motor seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Μερικές φορές (5–29%)
Brain imaging abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Dementia	Δεν έχει καταγραφεί
EEG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Migraine	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of one side of body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive external ophthalmoplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Συχνά (30–79%)
Dilated pupil	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Outward facing eye ball	Συχνά (30–79%)
Ocular flutter	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Clouding of the lens of the eye at birth	Δεν έχει καταγραφεί
Double vision	Δεν έχει καταγραφεί
Eye muscle paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Hemianopia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal T-wave	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Σπάνια (1–4%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Δεν έχει καταγραφεί
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
High blood pressure	Δεν έχει καταγραφεί
Left ventricular hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Stroke-like episode	Δεν έχει καταγραφεί
Wolff-Parkinson-White syndrome	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Episodic vomiting	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Συχνά (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle tissue disease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased facial muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Thin eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)
Diabetes mellitus	Δεν έχει καταγραφεί
Increased lactate in body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Συχνά (30–79%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Aspiration	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flushing	Συχνά (30–79%)
Paleness	Συχνά (30–79%)
Excessive sweating	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Skewfoot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MT-TL2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας