Tunnused

Geeniga MT-TL2 seotud tunnused

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-TL2 104 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic hemiplegia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Tetraparesis	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Absent reflexes	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Bulbar signs	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Choreoathetosis	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Focal motor seizure	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Mõnikord (5–29%)
Brain imaging abnormality	Pole registreeritud
Dementia	Pole registreeritud
EEG abnormality	Pole registreeritud
Encephalopathy	Pole registreeritud
Migraine	Pole registreeritud
Weakness of one side of body	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive external ophthalmoplegia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Sageli (30–79%)
Dilated pupil	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)
Outward facing eye ball	Sageli (30–79%)
Ocular flutter	Mõnikord (5–29%)
Oculomotor apraxia	Mõnikord (5–29%)
Cerebral visual impairment	Pole registreeritud
Clouding of the lens of the eye at birth	Pole registreeritud
Double vision	Pole registreeritud
Eye muscle paralysis	Pole registreeritud
Hemianopia	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal T-wave	Mõnikord (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart rate	Harva (1–4%)
Disease of the heart muscle	Harva (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Pole registreeritud
Cardiac failure	Pole registreeritud
High blood pressure	Pole registreeritud
Left ventricular hypertrophy	Pole registreeritud
Stroke-like episode	Pole registreeritud
Wolff-Parkinson-White syndrome	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the gastrointestinal tract	Väga sageli (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Väga sageli (80–99%)
Abdominal bloating	Sageli (30–79%)
Anorexia	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Episodic vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Axial muscle weakness	Sageli (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sageli (30–79%)
EMG abnormality	Sageli (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Sageli (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Pole registreeritud
Muscle tissue disease	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased facial muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Thin eyebrow	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Sageli (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Sageli (30–79%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
Diabetes mellitus	Pole registreeritud
Increased lactate in body	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sageli (30–79%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Aspiration	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flushing	Sageli (30–79%)
Paleness	Sageli (30–79%)
Excessive sweating	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud
Progressive sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth abnormality	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skewfoot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-TL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test