AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MT-TL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan MT-TL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Progressive external ophthalmoplegia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal involuntary eye movements | Vaak (30–79%) |
| Dilated pupil | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Vaak (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Vaak (30–79%) |
| Ocular flutter | Soms (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Soms (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Niet vastgelegd |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Niet vastgelegd |
| Double vision | Niet vastgelegd |
| Eye muscle paralysis | Niet vastgelegd |
| Hemianopia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal T-wave | Soms (5–29%) |
| Cardiac conduction abnormality | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Zelden (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | Zelden (1–4%) |
| Abnormal left ventricular function | Niet vastgelegd |
| Cardiac failure | Niet vastgelegd |
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
| Left ventricular hypertrophy | Niet vastgelegd |
| Stroke-like episode | Niet vastgelegd |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Heel vaak (80–99%) |
| Abdominal bloating | Vaak (30–79%) |
| Anorexia | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Vomiting | Vaak (30–79%) |
| Episodic vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction | Heel vaak (80–99%) |
| Axial muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Vaak (30–79%) |
| EMG abnormality | Vaak (30–79%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Ragged-red muscle fibers | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Rigidity | Soms (5–29%) |
| Mitochondrial myopathy | Niet vastgelegd |
| Muscle tissue disease | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased facial muscle tone | Soms (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Soms (5–29%) |
| Exaggerated cupid's bow | Soms (5–29%) |
| High forehead | Soms (5–29%) |
| Thin eyebrow | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vaak (30–79%) |
| Mildly elevated creatine kinase | Vaak (30–79%) |
| Dehydration | Soms (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Niet vastgelegd |
| Increased lactate in body | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Vaak (30–79%) |
| Apnea | Soms (5–29%) |
| Aspiration | Soms (5–29%) |
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flushing | Vaak (30–79%) |
| Paleness | Vaak (30–79%) |
| Excessive sweating | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Growth abnormality | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Skewfoot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MT-TL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken