Özellikler

MT-TL2 ile ilişkili özellikler

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology, MT-TL2 ile ilişkili 104 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic hemiplegia	Çok sık (%80–99)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Tetraparesis	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Focal motor seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Paroxysmal dyskinesia	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Worsening neurological symptoms	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
EEG abnormality	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Migraine	Kaydedilmedi
Weakness of one side of body	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive external ophthalmoplegia	Çok sık (%80–99)
Abnormal involuntary eye movements	Sık (%30–79)
Dilated pupil	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)
Ocular flutter	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi
Double vision	Kaydedilmedi
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi
Hemianopia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal T-wave	Bazen (%5–29)
Cardiac conduction abnormality	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Seyrek (%1–4)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)
Abnormal left ventricular function	Kaydedilmedi
Cardiac failure	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Left ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi
Stroke-like episode	Kaydedilmedi
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal dysmotility	Çok sık (%80–99)
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Anorexia	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Çok sık (%80–99)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Sık (%30–79)
Progressive proximal muscle weakness	Sık (%30–79)
Ragged-red muscle fibers	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Mitochondrial myopathy	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased facial muscle tone	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Thin eyebrow	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sık (%30–79)
Apnea	Bazen (%5–29)
Aspiration	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skewfoot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MT-TL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al