Rysy

Rysy spojené s MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MT-TL2 104 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic hemiplegia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Focal motor seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Migraine	Nezaznamenáno
Weakness of one side of body	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive external ophthalmoplegia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Dilated pupil	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Ocular flutter	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nezaznamenáno
Clouding of the lens of the eye at birth	Nezaznamenáno
Double vision	Nezaznamenáno
Eye muscle paralysis	Nezaznamenáno
Hemianopia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal T-wave	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	Nezaznamenáno
Cardiac failure	Nezaznamenáno
High blood pressure	Nezaznamenáno
Left ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno
Stroke-like episode	Nezaznamenáno
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Často (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Často (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nezaznamenáno
Increased lactate in body	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth abnormality	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Skewfoot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-TL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test