Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology knytter 104 kjennetegn til MT-TL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic hemiplegia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Focal motor seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Noen ganger (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Migraine	Ikke registrert
Weakness of one side of body	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive external ophthalmoplegia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Dilated pupil	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Ocular flutter	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert
Double vision	Ikke registrert
Eye muscle paralysis	Ikke registrert
Hemianopia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal T-wave	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Ikke registrert
Cardiac failure	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert
Left ventricular hypertrophy	Ikke registrert
Stroke-like episode	Ikke registrert
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Ofte (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased facial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Thin eyebrow	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Diabetes mellitus	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Aspiration	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skewfoot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-TL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test