Rasgos

Rasgos asociados a MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

El Human Phenotype Ontology asocia 104 rasgos a MT-TL2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic hemiplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Tetraparesis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Focal motor seizure	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	A veces (5–29 %)
Brain imaging abnormality	No registrado
Dementia	No registrado
EEG abnormality	No registrado
Encephalopathy	No registrado
Migraine	No registrado
Weakness of one side of body	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive external ophthalmoplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Frecuente (30–79 %)
Dilated pupil	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Outward facing eye ball	Frecuente (30–79 %)
Ocular flutter	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	No registrado
Clouding of the lens of the eye at birth	No registrado
Double vision	No registrado
Eye muscle paralysis	No registrado
Hemianopia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal T-wave	A veces (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Raro (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	No registrado
Cardiac failure	No registrado
High blood pressure	No registrado
Left ventricular hypertrophy	No registrado
Stroke-like episode	No registrado
Wolff-Parkinson-White syndrome	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Episodic vomiting	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Thin eyebrow	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	No registrado
Increased lactate in body	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Aspiration	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	No registrado
Progressive sensorineural hearing impairment	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth abnormality	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skewfoot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-TL2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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