Merkmale

Mit MT-TL2 verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit MT-TL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic hemiplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Focal motor seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Migraine	Nicht erfasst
Weakness of one side of body	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive external ophthalmoplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Dilated pupil	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Ocular flutter	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Double vision	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst
Hemianopia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T-wave	Manchmal (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst
Stroke-like episode	Nicht erfasst
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Häufig (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skewfoot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-TL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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