Požymiai

Su MT-TL2 susiję požymiai

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 104 požymių su MT-TL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic hemiplegia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Tetraparesis	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Bulbar signs	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Focal motor seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Kartais (5–29%)
Brain imaging abnormality	Neužfiksuota
Dementia	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Migraine	Neužfiksuota
Weakness of one side of body	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive external ophthalmoplegia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Dažnai (30–79%)
Dilated pupil	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Inward turning cross eyed	Dažnai (30–79%)
Outward facing eye ball	Dažnai (30–79%)
Ocular flutter	Kartais (5–29%)
Oculomotor apraxia	Kartais (5–29%)
Cerebral visual impairment	Neužfiksuota
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota
Double vision	Neužfiksuota
Eye muscle paralysis	Neužfiksuota
Hemianopia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal T-wave	Kartais (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Kartais (5–29%)
Abnormal heart rate	Retai (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Retai (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	Neužfiksuota
Cardiac failure	Neužfiksuota
High blood pressure	Neužfiksuota
Left ventricular hypertrophy	Neužfiksuota
Stroke-like episode	Neužfiksuota
Wolff-Parkinson-White syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tract	Labai dažnai (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal bloating	Dažnai (30–79%)
Anorexia	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Episodic vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Axial muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Dažnai (30–79%)
EMG abnormality	Dažnai (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased facial muscle tone	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Thin eyebrow	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
Diabetes mellitus	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Dažnai (30–79%)
Apnea	Kartais (5–29%)
Aspiration	Kartais (5–29%)
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Dažnai (30–79%)
Paleness	Dažnai (30–79%)
Excessive sweating	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth abnormality	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skewfoot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MT-TL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test