Caractéristiques

Caractéristiques liées à MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

La Human Phenotype Ontology associe 104 caractéristiques à MT-TL2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic hemiplegia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Focal motor seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Parfois (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Non signalé
Dementia	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Migraine	Non signalé
Weakness of one side of body	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive external ophthalmoplegia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Souvent (30–79 %)
Dilated pupil	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)
Ocular flutter	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Non signalé
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé
Double vision	Non signalé
Eye muscle paralysis	Non signalé
Hemianopia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal T-wave	Parfois (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
Abnormal left ventricular function	Non signalé
Cardiac failure	Non signalé
High blood pressure	Non signalé
Left ventricular hypertrophy	Non signalé
Stroke-like episode	Non signalé
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Episodic vomiting	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Souvent (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Thin eyebrow	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
Diabetes mellitus	Non signalé
Increased lactate in body	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Souvent (30–79 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Aspiration	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Non signalé
Progressive sensorineural hearing impairment	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth abnormality	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skewfoot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MT-TL2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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