Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology knytter 104 egenskaber til MT-TL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic hemiplegia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Focal motor seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Migraine	Ikke registreret
Weakness of one side of body	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive external ophthalmoplegia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal involuntary eye movements	Ofte (30–79 %)
Dilated pupil	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Ocular flutter	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Double vision	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret
Hemianopia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal T-wave	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret
Stroke-like episode	Ikke registreret
Wolff-Parkinson-White syndrome	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Ofte (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Thin eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Ikke registreret
Increased lactate in body	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skewfoot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-TL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test