Cechy

Cechy powiązane z MT-TL2

mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2

Human Phenotype Ontology łączy z MT-TL2 104 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MT-TL2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Episodic hemiplegia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Focal motor seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Migraine	Nie odnotowano
Weakness of one side of body	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Progressive external ophthalmoplegia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Dilated pupil	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Ocular flutter	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Double vision	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano
Hemianopia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal T-wave	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
Abnormal left ventricular function	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano
Stroke-like episode	Nie odnotowano
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Episodic vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
EMG abnormality	Często (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Często (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Mitochondrial myopathy	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Diabetes mellitus	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Skewfoot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MT-TL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test