Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 28,5 kb
Protein
1 557 aminosyrer
Også kjent som
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LTBP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der LTBP4 står. LTBP4 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 115 594 til 41 115 593.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fremover-strengMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakover-strengTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakover-strengCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakover-strengAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakover-strengC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fremover-strengPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakover-strengHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakover-strengPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakover-strengSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakover-strengSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakover-strengBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fremover-strengSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fremover-strengSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, fremover-strengLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakover-strengNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakover-strengCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fremover-strengITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakover-strengACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fremover-strengSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fremover-strengMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fremover-strengRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fremover-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fremover-strengEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fremover-strengEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakover-strengCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1Diagram av LTBP4: 30 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 601 369–40 601 637, 269 baserEkson 2: 40 605 035–40 605 226, 192 baserEkson 3: 40 605 405–40 605 652, 248 baserEkson 4: 40 605 729–40 605 831, 103 baserEkson 5: 40 606 233–40 606 307, 75 baserEkson 6: 40 606 404–40 606 526, 123 baserEkson 7: 40 607 365–40 607 529, 165 baserEkson 8: 40 608 220–40 608 369, 150 baserEkson 9: 40 608 484–40 608 603, 120 baserEkson 10: 40 609 530–40 609 661, 132 baserEkson 11: 40 609 746–40 609 871, 126 baserEkson 12: 40 610 532–40 610 657, 126 baserEkson 13: 40 611 152–40 611 394, 243 baserEkson 14: 40 611 859–40 611 984, 126 baserEkson 15: 40 612 073–40 612 192, 120 baserEkson 16: 40 613 065–40 613 196, 132 baserEkson 17: 40 613 404–40 613 529, 126 baserEkson 18: 40 613 916–40 614 038, 123 baserEkson 19: 40 614 315–40 614 446, 132 baserEkson 20: 40 616 889–40 617 020, 132 baserEkson 21: 40 617 100–40 617 225, 126 baserEkson 22: 40 619 347–40 619 493, 147 baserEkson 23: 40 622 401–40 622 667, 267 baserEkson 24: 40 622 950–40 623 021, 72 baserEkson 25: 40 623 604–40 623 732, 129 baserEkson 26: 40 623 936–40 624 082, 147 baserEkson 27: 40 625 857–40 626 009, 153 baserEkson 28: 40 626 975–40 627 355, 381 baserEkson 29: 40 627 705–40 627 857, 153 baserEkson 30: 40 629 396–40 629 818, 423 baser1246810121416182022242628305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 28,5 kb, og 4 674 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LTBP4

16

posisjoner i LTBP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,5 kb av LTBP4, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LTBP4-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ltbp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test