Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 137.197.485–137.219.385 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 21,9 kb
Protein
489 aminosyrer
Også kendt som
CD119
Tidligere symboler
IFNGR
MANE Select-transkript
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

Sådan er IFNGR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved IFNGR1. IFNGR1 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 136.708.435 til 137.708.434.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136.557.030–136.793.103, omvendt-strengMAP3K5PEX7: 136.822.546–136.914.598, fremadrettet-strengPEX7SLC35D3: 136.921.923–136.925.660, fremadrettet-strengSLC35D3IL20RA: 136.999.971–137.045.180, omvendt-strengIL20RAIL22RA2: 137.143.820–137.173.648, omvendt-strengIL22RA2IFNGR1: 137.197.485–137.219.385, omvendt-strengIFNGR1OLIG3: 137.492.199–137.494.394, omvendt-strengOLIG3Diagram af IFNGR1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 137.197.485–137.198.639, 1.155 baserExon 6: 137.200.881–137.201.008, 128 baserExon 5: 137.203.499–137.203.685, 187 baserExon 4: 137.204.332–137.204.504, 173 baserExon 3: 137.206.136–137.206.308, 173 baserExon 2: 137.206.963–137.207.077, 115 baserExon 1: 137.219.243–137.219.385, 143 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 21,9 kb; 1.470 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IFNGR1

10

positioner i IFNGR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,9 kb af IFNGR1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IFNGR1-genet: interferon gamma receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1-genet: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ifngr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test