Gen
IFNGR1
interferon gamma receptor 1
- HGNC 5439↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000027697↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3459↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 137.197.485–137.219.385 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 21,9 kb
- Eiwit
- 489 aminozuren
- Ook bekend als
- CD119
- Eerdere symbolen
- IFNGR
- MANE Select-transcript
- ENST00000367739.9NM_000416.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees IFNGR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)
- Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte
Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.
Opbouw van IFNGR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 21,9 kb van het gen; 1.470 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IFNGR1 leest
10
posities in IFNGR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,9 kb van IFNGR1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- IL12Binterleukin 12BDeelt 1 aandoening
- IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- IL23Rinterleukin 23 receptorDeelt 1 aandoening
- IRF8interferon regulatory factor 8Deelt 1 aandoening
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifierDeelt 1 aandoening
- RORCRAR related orphan receptor CDeelt 1 aandoening
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan IFNGR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFNGR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IFNGR1-gen: interferon gamma receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ifngr1
Dante Labs. IFNGR1-gen: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ifngr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken