Características

Características associadas a HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a HPGD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HPGD

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Periostosis	Frequente (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Disease of the joints	Não registado
Funnel chest	Não registado
Long collarbone	Não registado
Osteopenia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Sempre
Abnormality of the knee	Frequente (30–79%)
Abnormality of the shankbone	Frequente (30–79%)
Broad finger	Frequente (30–79%)
Broad fingertip	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Broad toe	Frequente (30–79%)
Clubbed toes	Frequente (30–79%)
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)
Atypical position of finger	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)
Thickening of palms and soles	Por vezes (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Não registado
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Mottled skin coloring	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Frequente (30–79%)
Broad nail	Frequente (30–79%)
Increased nail curvature	Frequente (30–79%)
Thick nail	Frequente (30–79%)
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the skin	Não registado
Flushing	Não registado
Loose redundant skin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Não registado
High palate	Não registado
Increased thickness of skull cap	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Muito frequente (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Muito frequente (80–99%)
Acne	Frequente (30–79%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow disease	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Myelofibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Não registado
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Frequente (30–79%)
Growth hormone excess	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung cancer	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPGD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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