AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu HPGD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of connective tissue | Foarte des (80–99%) |
| Bone pain | Foarte des (80–99%) |
| Arthritis | Des (30–79%) |
| Breakdown of bone | Des (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Des (30–79%) |
| Joint stiffness | Des (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Des (30–79%) |
| Periostosis | Des (30–79%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Uneori (5–29%) |
| Osteoporosis | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Disease of the joints | Neînregistrat |
| Funnel chest | Neînregistrat |
| Long collarbone | Neînregistrat |
| Osteopenia | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Întotdeauna |
| Abnormality of the knee | Des (30–79%) |
| Abnormality of the shankbone | Des (30–79%) |
| Broad finger | Des (30–79%) |
| Broad fingertip | Des (30–79%) |
| Broad thumb | Des (30–79%) |
| Broad toe | Des (30–79%) |
| Clubbed toes | Des (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Des (30–79%) |
| Atypical position of finger | Uneori (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | Uneori (5–29%) |
| Small hand | Uneori (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Uneori (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Neînregistrat |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Excessive sweating | Foarte des (80–99%) |
| Mottled skin coloring | Foarte des (80–99%) |
| Thickened skin | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Des (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Des (30–79%) |
| Atypical nail growth | Des (30–79%) |
| Broad nail | Des (30–79%) |
| Increased nail curvature | Des (30–79%) |
| Thick nail | Des (30–79%) |
| Abnormal hair pattern | Uneori (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Uneori (5–29%) |
| Skin cancer | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the skin | Neînregistrat |
| Flushing | Neînregistrat |
| Loose redundant skin | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Foarte des (80–99%) |
| Wide fontanelles | Foarte des (80–99%) |
| Coarse facial features | Des (30–79%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Des (30–79%) |
| High, narrow palate | Des (30–79%) |
| Long eyelashes | Des (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Neînregistrat |
| High palate | Neînregistrat |
| Increased thickness of skull cap | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diarrhea | Des (30–79%) |
| Nausea | Des (30–79%) |
| Enlarged liver | Uneori (5–29%) |
| Malabsorption | Uneori (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bone infection | Foarte des (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Foarte des (80–99%) |
| Acne | Des (30–79%) |
| Eczema | Uneori (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bone marrow disease | Uneori (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
| Myelofibrosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Neînregistrat |
| Redness of skin or mucous membrane | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Des (30–79%) |
| Growth hormone excess | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cerebral palsy | Uneori (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fluid retention | Des (30–79%) |
| Joint swelling | Des (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged male breast | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lung cancer | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint pain | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HPGD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni