Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
Human Phenotype Ontology łączy z HPGD 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of connective tissue | Bardzo często (80–99%) |
| Bone pain | Bardzo często (80–99%) |
| Arthritis | Często (30–79%) |
| Breakdown of bone | Często (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Często (30–79%) |
| Joint stiffness | Często (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Często (30–79%) |
| Periostosis | Często (30–79%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Disease of the joints | Nie odnotowano |
| Funnel chest | Nie odnotowano |
| Long collarbone | Nie odnotowano |
| Osteopenia | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Zawsze |
| Abnormality of the knee | Często (30–79%) |
| Abnormality of the shankbone | Często (30–79%) |
| Broad finger | Często (30–79%) |
| Broad fingertip | Często (30–79%) |
| Broad thumb | Często (30–79%) |
| Broad toe | Często (30–79%) |
| Clubbed toes | Często (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Często (30–79%) |
| Atypical position of finger | Czasami (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | Czasami (5–29%) |
| Small hand | Czasami (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Czasami (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Nie odnotowano |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive sweating | Bardzo często (80–99%) |
| Mottled skin coloring | Bardzo często (80–99%) |
| Thickened skin | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Często (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Często (30–79%) |
| Atypical nail growth | Często (30–79%) |
| Broad nail | Często (30–79%) |
| Increased nail curvature | Często (30–79%) |
| Thick nail | Często (30–79%) |
| Abnormal hair pattern | Czasami (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Czasami (5–29%) |
| Skin cancer | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the skin | Nie odnotowano |
| Flushing | Nie odnotowano |
| Loose redundant skin | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Bardzo często (80–99%) |
| Wide fontanelles | Bardzo często (80–99%) |
| Coarse facial features | Często (30–79%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Często (30–79%) |
| High, narrow palate | Często (30–79%) |
| Long eyelashes | Często (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Nie odnotowano |
| High palate | Nie odnotowano |
| Increased thickness of skull cap | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diarrhea | Często (30–79%) |
| Nausea | Często (30–79%) |
| Enlarged liver | Czasami (5–29%) |
| Malabsorption | Czasami (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bone infection | Bardzo często (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Bardzo często (80–99%) |
| Acne | Często (30–79%) |
| Eczema | Czasami (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bone marrow disease | Czasami (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Czasami (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Czasami (5–29%) |
| Myelofibrosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased spleen size | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Nie odnotowano |
| Redness of skin or mucous membrane | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Często (30–79%) |
| Growth hormone excess | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebral palsy | Czasami (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fluid retention | Często (30–79%) |
| Joint swelling | Często (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged male breast | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lung cancer | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint pain | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HPGD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni