AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
De Human Phenotype Ontology koppelt 84 kenmerken aan HPGD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of connective tissue | Heel vaak (80–99%) |
| Bone pain | Heel vaak (80–99%) |
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
| Breakdown of bone | Vaak (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Vaak (30–79%) |
| Joint stiffness | Vaak (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Vaak (30–79%) |
| Periostosis | Vaak (30–79%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Disease of the joints | Niet vastgelegd |
| Funnel chest | Niet vastgelegd |
| Long collarbone | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Altijd |
| Abnormality of the knee | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the shankbone | Vaak (30–79%) |
| Broad finger | Vaak (30–79%) |
| Broad fingertip | Vaak (30–79%) |
| Broad thumb | Vaak (30–79%) |
| Broad toe | Vaak (30–79%) |
| Clubbed toes | Vaak (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Vaak (30–79%) |
| Atypical position of finger | Soms (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | Soms (5–29%) |
| Small hand | Soms (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Soms (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Niet vastgelegd |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive sweating | Heel vaak (80–99%) |
| Mottled skin coloring | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened skin | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Vaak (30–79%) |
| Atypical nail growth | Vaak (30–79%) |
| Broad nail | Vaak (30–79%) |
| Increased nail curvature | Vaak (30–79%) |
| Thick nail | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hair pattern | Soms (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Soms (5–29%) |
| Skin cancer | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the skin | Niet vastgelegd |
| Flushing | Niet vastgelegd |
| Loose redundant skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Heel vaak (80–99%) |
| Wide fontanelles | Heel vaak (80–99%) |
| Coarse facial features | Vaak (30–79%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Vaak (30–79%) |
| High, narrow palate | Vaak (30–79%) |
| Long eyelashes | Vaak (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Niet vastgelegd |
| High palate | Niet vastgelegd |
| Increased thickness of skull cap | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Enlarged liver | Soms (5–29%) |
| Malabsorption | Soms (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone infection | Heel vaak (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Heel vaak (80–99%) |
| Acne | Vaak (30–79%) |
| Eczema | Soms (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone marrow disease | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Myelofibrosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Niet vastgelegd |
| Redness of skin or mucous membrane | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Vaak (30–79%) |
| Growth hormone excess | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral palsy | Soms (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| Joint swelling | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung cancer | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HPGD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken