AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su HPGD susiję požymiai
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su HPGD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of connective tissue | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Arthritis | Dažnai (30–79%) |
| Breakdown of bone | Dažnai (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Dažnai (30–79%) |
| Joint stiffness | Dažnai (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Dažnai (30–79%) |
| Periostosis | Dažnai (30–79%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Kartais (5–29%) |
| Osteoporosis | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Disease of the joints | Neužfiksuota |
| Funnel chest | Neužfiksuota |
| Long collarbone | Neužfiksuota |
| Osteopenia | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Visada |
| Abnormality of the knee | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the shankbone | Dažnai (30–79%) |
| Broad finger | Dažnai (30–79%) |
| Broad fingertip | Dažnai (30–79%) |
| Broad thumb | Dažnai (30–79%) |
| Broad toe | Dažnai (30–79%) |
| Clubbed toes | Dažnai (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Dažnai (30–79%) |
| Atypical position of finger | Kartais (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | Kartais (5–29%) |
| Small hand | Kartais (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Kartais (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Neužfiksuota |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive sweating | Labai dažnai (80–99%) |
| Mottled skin coloring | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickened skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Dažnai (30–79%) |
| Atypical nail growth | Dažnai (30–79%) |
| Broad nail | Dažnai (30–79%) |
| Increased nail curvature | Dažnai (30–79%) |
| Thick nail | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal hair pattern | Kartais (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Kartais (5–29%) |
| Skin cancer | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the skin | Neužfiksuota |
| Flushing | Neužfiksuota |
| Loose redundant skin | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide fontanelles | Labai dažnai (80–99%) |
| Coarse facial features | Dažnai (30–79%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Dažnai (30–79%) |
| High, narrow palate | Dažnai (30–79%) |
| Long eyelashes | Dažnai (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Neužfiksuota |
| High palate | Neužfiksuota |
| Increased thickness of skull cap | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diarrhea | Dažnai (30–79%) |
| Nausea | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Malabsorption | Kartais (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone infection | Labai dažnai (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Labai dažnai (80–99%) |
| Acne | Dažnai (30–79%) |
| Eczema | Kartais (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bone marrow disease | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Kartais (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
| Myelofibrosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Neužfiksuota |
| Redness of skin or mucous membrane | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Dažnai (30–79%) |
| Growth hormone excess | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cerebral palsy | Kartais (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fluid retention | Dažnai (30–79%) |
| Joint swelling | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged male breast | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lung cancer | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HPGD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites