Rysy

Rysy spojené s HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Human Phenotype Ontology spojuje s HPGD 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HPGD

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Periostosis	Často (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Disease of the joints	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Long collarbone	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Vždy
Abnormality of the knee	Často (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Často (30–79 %)
Broad finger	Často (30–79 %)
Broad fingertip	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Broad toe	Často (30–79 %)
Clubbed toes	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Atypical position of finger	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Někdy (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nezaznamenáno
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Mottled skin coloring	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Broad nail	Často (30–79 %)
Increased nail curvature	Často (30–79 %)
Thick nail	Často (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Někdy (5–29 %)
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the skin	Nezaznamenáno
Flushing	Nezaznamenáno
Loose redundant skin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Velmi často (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Velmi často (80–99 %)
Acne	Často (30–79 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone marrow disease	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Myelofibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno
Redness of skin or mucous membrane	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Často (30–79 %)
Growth hormone excess	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)
Joint swelling	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung cancer	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HPGD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test