Merkmale

Mit HPGD verknüpfte Merkmale

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit HPGD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Periostosis	Häufig (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Disease of the joints	Nicht erfasst
Funnel chest	Nicht erfasst
Long collarbone	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Immer
Abnormality of the knee	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Häufig (30–79 %)
Broad finger	Häufig (30–79 %)
Broad fingertip	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Broad toe	Häufig (30–79 %)
Clubbed toes	Häufig (30–79 %)
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Atypical position of finger	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nicht erfasst
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Mottled skin coloring	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Broad nail	Häufig (30–79 %)
Increased nail curvature	Häufig (30–79 %)
Thick nail	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the skin	Nicht erfasst
Flushing	Nicht erfasst
Loose redundant skin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Sehr häufig (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Sehr häufig (80–99 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelofibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst
Redness of skin or mucous membrane	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Häufig (30–79 %)
Growth hormone excess	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPGD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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