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Traits
Traits linked to HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to HPGD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of connective tissue | Molto spesso (80–99%) |
| Bone pain | Molto spesso (80–99%) |
| Arthritis | Spesso (30–79%) |
| Breakdown of bone | Spesso (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Spesso (30–79%) |
| Joint stiffness | Spesso (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Spesso (30–79%) |
| Periostosis | Spesso (30–79%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Disease of the joints | Non registrato |
| Funnel chest | Non registrato |
| Long collarbone | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Sempre |
| Abnormality of the knee | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the shankbone | Spesso (30–79%) |
| Broad finger | Spesso (30–79%) |
| Broad fingertip | Spesso (30–79%) |
| Broad thumb | Spesso (30–79%) |
| Broad toe | Spesso (30–79%) |
| Clubbed toes | Spesso (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Spesso (30–79%) |
| Atypical position of finger | A volte (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | A volte (5–29%) |
| Small hand | A volte (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | A volte (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Non registrato |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
| Mottled skin coloring | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Spesso (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Spesso (30–79%) |
| Atypical nail growth | Spesso (30–79%) |
| Broad nail | Spesso (30–79%) |
| Increased nail curvature | Spesso (30–79%) |
| Thick nail | Spesso (30–79%) |
| Abnormal hair pattern | A volte (5–29%) |
| Poor fingernail formation | A volte (5–29%) |
| Skin cancer | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the skin | Non registrato |
| Flushing | Non registrato |
| Loose redundant skin | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Molto spesso (80–99%) |
| Wide fontanelles | Molto spesso (80–99%) |
| Coarse facial features | Spesso (30–79%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Spesso (30–79%) |
| High, narrow palate | Spesso (30–79%) |
| Long eyelashes | Spesso (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Non registrato |
| High palate | Non registrato |
| Increased thickness of skull cap | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Nausea | Spesso (30–79%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Malabsorption | A volte (5–29%) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone infection | Molto spesso (80–99%) |
| Seborrheic dermatitis | Molto spesso (80–99%) |
| Acne | Spesso (30–79%) |
| Eczema | A volte (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone marrow disease | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
| Myelofibrosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Non registrato |
| Redness of skin or mucous membrane | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Spesso (30–79%) |
| Growth hormone excess | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cerebral palsy | A volte (5–29%) |
| Impaired temperature sensation | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
| Joint swelling | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged male breast | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lung cancer | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HPGD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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