Ominaisuudet

Geeniin HPGD yhdistetyt ominaisuudet

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Human Phenotype Ontology yhdistää HPGD-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cortical bone morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Arthritis	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Usein (30–79%)
Degenerative joint disease	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Limitation of joint mobility	Usein (30–79%)
Periostosis	Usein (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Disease of the joints	Ei kirjattu
Funnel chest	Ei kirjattu
Long collarbone	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Aina
Abnormality of the knee	Usein (30–79%)
Abnormality of the shankbone	Usein (30–79%)
Broad finger	Usein (30–79%)
Broad fingertip	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Broad toe	Usein (30–79%)
Clubbed toes	Usein (30–79%)
Clubbing of fingers	Usein (30–79%)
Atypical position of finger	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)
Thickening of palms and soles	Joskus (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Ei kirjattu
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)
Mottled skin coloring	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Atypical nail growth	Usein (30–79%)
Broad nail	Usein (30–79%)
Increased nail curvature	Usein (30–79%)
Thick nail	Usein (30–79%)
Abnormal hair pattern	Joskus (5–29%)
Poor fingernail formation	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Abnormality of the skin	Ei kirjattu
Flushing	Ei kirjattu
Loose redundant skin	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Increased thickness of skull cap	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Hyvin usein (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Hyvin usein (80–99%)
Acne	Usein (30–79%)
Eczema	Joskus (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone marrow disease	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Myelofibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu
Redness of skin or mucous membrane	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Usein (30–79%)
Growth hormone excess	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral palsy	Joskus (5–29%)
Impaired temperature sensation	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Usein (30–79%)
Joint swelling	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung cancer	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HPGD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test