특성

HPGD 연관 특성

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

인간 표현형 온톨로지가 HPGD에 연결하는 특성은 84개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cortical bone morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of connective tissue	매우 자주 (80–99%)
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Arthritis	자주 (30–79%)
Breakdown of bone	자주 (30–79%)
Degenerative joint disease	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	자주 (30–79%)
Periostosis	자주 (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Disease of the joints	기록되지 않음
Funnel chest	기록되지 않음
Long collarbone	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	항상
Abnormality of the knee	자주 (30–79%)
Abnormality of the shankbone	자주 (30–79%)
Broad finger	자주 (30–79%)
Broad fingertip	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Broad toe	자주 (30–79%)
Clubbed toes	자주 (30–79%)
Clubbing of fingers	자주 (30–79%)
Atypical position of finger	가끔 (5–29%)
Outward bow-leggedness	가끔 (5–29%)
Small hand	가끔 (5–29%)
Thickening of palms and soles	가끔 (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	기록되지 않음
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skull	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Long eyelashes	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Increased thickness of skull cap	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diarrhea	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Malabsorption	가끔 (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone infection	매우 자주 (80–99%)
Seborrheic dermatitis	매우 자주 (80–99%)
Acne	자주 (30–79%)
Eczema	가끔 (5–29%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone marrow disease	가끔 (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Myelofibrosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음
Redness of skin or mucous membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	자주 (30–79%)
Growth hormone excess	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cerebral palsy	가끔 (5–29%)
Impaired temperature sensation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	자주 (30–79%)
Joint swelling	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Lung cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HPGD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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