Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 84 kjennetegn til HPGD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cortical bone morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Periostosis	Ofte (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the joints	Ikke registrert
Funnel chest	Ikke registrert
Long collarbone	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Alltid
Abnormality of the knee	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Ofte (30–79 %)
Broad finger	Ofte (30–79 %)
Broad fingertip	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Broad toe	Ofte (30–79 %)
Clubbed toes	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Atypical position of finger	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registrert
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Svært ofte (80–99 %)
Mottled skin coloring	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Broad nail	Ofte (30–79 %)
Increased nail curvature	Ofte (30–79 %)
Thick nail	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Noen ganger (5–29 %)
Poor fingernail formation	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the skin	Ikke registrert
Flushing	Ikke registrert
Loose redundant skin	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Increased thickness of skull cap	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Malabsorption	Noen ganger (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Svært ofte (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Svært ofte (80–99 %)
Acne	Ofte (30–79 %)
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone marrow disease	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Myelofibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Ofte (30–79 %)
Growth hormone excess	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung cancer	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate tall stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HPGD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test