AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
HPGD ile ilişkili özellikler
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
Human Phenotype Ontology, HPGD ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal shape of end part of bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of connective tissue | Çok sık (%80–99) |
| Bone pain | Çok sık (%80–99) |
| Arthritis | Sık (%30–79) |
| Breakdown of bone | Sık (%30–79) |
| Degenerative joint disease | Sık (%30–79) |
| Joint stiffness | Sık (%30–79) |
| Limitation of joint mobility | Sık (%30–79) |
| Periostosis | Sık (%30–79) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Bazen (%5–29) |
| Osteoporosis | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Disease of the joints | Kaydedilmedi |
| Funnel chest | Kaydedilmedi |
| Long collarbone | Kaydedilmedi |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Her zaman |
| Abnormality of the knee | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the shankbone | Sık (%30–79) |
| Broad finger | Sık (%30–79) |
| Broad fingertip | Sık (%30–79) |
| Broad thumb | Sık (%30–79) |
| Broad toe | Sık (%30–79) |
| Clubbed toes | Sık (%30–79) |
| Clubbing of fingers | Sık (%30–79) |
| Atypical position of finger | Bazen (%5–29) |
| Outward bow-leggedness | Bazen (%5–29) |
| Small hand | Bazen (%5–29) |
| Thickening of palms and soles | Bazen (%5–29) |
| Breakdown of small bones of fingers | Kaydedilmedi |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Excessive sweating | Çok sık (%80–99) |
| Mottled skin coloring | Çok sık (%80–99) |
| Thickened skin | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal fingernails | Sık (%30–79) |
| Abnormal hair quantity | Sık (%30–79) |
| Atypical nail growth | Sık (%30–79) |
| Broad nail | Sık (%30–79) |
| Increased nail curvature | Sık (%30–79) |
| Thick nail | Sık (%30–79) |
| Abnormal hair pattern | Bazen (%5–29) |
| Poor fingernail formation | Bazen (%5–29) |
| Skin cancer | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the skin | Kaydedilmedi |
| Flushing | Kaydedilmedi |
| Loose redundant skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Çok sık (%80–99) |
| Wide fontanelles | Çok sık (%80–99) |
| Coarse facial features | Sık (%30–79) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Sık (%30–79) |
| High, narrow palate | Sık (%30–79) |
| Long eyelashes | Sık (%30–79) |
| Extra bones within cranial sutures | Kaydedilmedi |
| High palate | Kaydedilmedi |
| Increased thickness of skull cap | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diarrhea | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver | Bazen (%5–29) |
| Malabsorption | Bazen (%5–29) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bone infection | Çok sık (%80–99) |
| Seborrheic dermatitis | Çok sık (%80–99) |
| Acne | Sık (%30–79) |
| Eczema | Bazen (%5–29) |
| Unusual fungal nail infection | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bone marrow disease | Bazen (%5–29) |
| Gastrointestinal bleeding | Bazen (%5–29) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
| Myelofibrosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Kaydedilmedi |
| Redness of skin or mucous membrane | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Sık (%30–79) |
| Growth hormone excess | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cerebral palsy | Bazen (%5–29) |
| Impaired temperature sensation | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
| Joint swelling | Sık (%30–79) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged male breast | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lung cancer | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Joint pain | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HPGD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde