Egenskaper

Egenskaper kopplade till HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Human Phenotype Ontology kopplar 84 egenskaper till HPGD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

HPGD

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cortical bone morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Arthritis	Ofta (30–79 %)
Breakdown of bone	Ofta (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofta (30–79 %)
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofta (30–79 %)
Periostosis	Ofta (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Disease of the joints	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Long collarbone	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toes	Alltid
Abnormality of the knee	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Ofta (30–79 %)
Broad finger	Ofta (30–79 %)
Broad fingertip	Ofta (30–79 %)
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Broad toe	Ofta (30–79 %)
Clubbed toes	Ofta (30–79 %)
Clubbing of fingers	Ofta (30–79 %)
Atypical position of finger	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)
Small hand	Ibland (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Ibland (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Inte registrerat
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive sweating	Mycket ofta (80–99 %)
Mottled skin coloring	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofta (30–79 %)
Broad nail	Ofta (30–79 %)
Increased nail curvature	Ofta (30–79 %)
Thick nail	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Ibland (5–29 %)
Poor fingernail formation	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the skin	Inte registrerat
Flushing	Inte registrerat
Loose redundant skin	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
Increased thickness of skull cap	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Malabsorption	Ibland (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone infection	Mycket ofta (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Mycket ofta (80–99 %)
Acne	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ibland (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone marrow disease	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Myelofibrosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat
Redness of skin or mucous membrane	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Ofta (30–79 %)
Growth hormone excess	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral palsy	Ibland (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Joint swelling	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lung cancer	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate tall stature	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HPGD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test