Caractéristiques

Caractéristiques liées à HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology associe 84 caractéristiques à HPGD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Souvent (30–79 %)
Degenerative joint disease	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Periostosis	Souvent (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Disease of the joints	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Long collarbone	Non signalé
Osteopenia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Toujours
Abnormality of the knee	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Souvent (30–79 %)
Broad finger	Souvent (30–79 %)
Broad fingertip	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Broad toe	Souvent (30–79 %)
Clubbed toes	Souvent (30–79 %)
Clubbing of fingers	Souvent (30–79 %)
Atypical position of finger	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Parfois (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Non signalé
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Mottled skin coloring	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Broad nail	Souvent (30–79 %)
Increased nail curvature	Souvent (30–79 %)
Thick nail	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Parfois (5–29 %)
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the skin	Non signalé
Flushing	Non signalé
Loose redundant skin	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skull	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Non signalé
High palate	Non signalé
Increased thickness of skull cap	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Parfois (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone infection	Très souvent (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Très souvent (80–99 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone marrow disease	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Myelofibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Non signalé
Redness of skin or mucous membrane	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Souvent (30–79 %)
Growth hormone excess	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung cancer	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPGD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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