Tunnused

Geeniga HPGD seotud tunnused

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPGD 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

HPGD

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cortical bone morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Väga sageli (80–99%)
Bone pain	Väga sageli (80–99%)
Arthritis	Sageli (30–79%)
Breakdown of bone	Sageli (30–79%)
Degenerative joint disease	Sageli (30–79%)
Joint stiffness	Sageli (30–79%)
Limitation of joint mobility	Sageli (30–79%)
Periostosis	Sageli (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Mõnikord (5–29%)
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Disease of the joints	Pole registreeritud
Funnel chest	Pole registreeritud
Long collarbone	Pole registreeritud
Osteopenia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toes	Alati
Abnormality of the knee	Sageli (30–79%)
Abnormality of the shankbone	Sageli (30–79%)
Broad finger	Sageli (30–79%)
Broad fingertip	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Sageli (30–79%)
Broad toe	Sageli (30–79%)
Clubbed toes	Sageli (30–79%)
Clubbing of fingers	Sageli (30–79%)
Atypical position of finger	Mõnikord (5–29%)
Outward bow-leggedness	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)
Thickening of palms and soles	Mõnikord (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Pole registreeritud
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating	Väga sageli (80–99%)
Mottled skin coloring	Väga sageli (80–99%)
Thickened skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingernails	Sageli (30–79%)
Abnormal hair quantity	Sageli (30–79%)
Atypical nail growth	Sageli (30–79%)
Broad nail	Sageli (30–79%)
Increased nail curvature	Sageli (30–79%)
Thick nail	Sageli (30–79%)
Abnormal hair pattern	Mõnikord (5–29%)
Poor fingernail formation	Mõnikord (5–29%)
Skin cancer	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the skin	Pole registreeritud
Flushing	Pole registreeritud
Loose redundant skin	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skull	Väga sageli (80–99%)
Wide fontanelles	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Long eyelashes	Sageli (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Increased thickness of skull cap	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Nausea	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone infection	Väga sageli (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Väga sageli (80–99%)
Acne	Sageli (30–79%)
Eczema	Mõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone marrow disease	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Myelofibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Pole registreeritud
Redness of skin or mucous membrane	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sageli (30–79%)
Growth hormone excess	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral palsy	Mõnikord (5–29%)
Impaired temperature sensation	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Sageli (30–79%)
Joint swelling	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung cancer	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPGD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test