Jellemzők

A(z) HPGD génhez kapcsolódó jellemzők

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology 84 jellemzőt kapcsol a(z) HPGD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cortical bone morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Arthritis	Gyakran (30–79%)
Breakdown of bone	Gyakran (30–79%)
Degenerative joint disease	Gyakran (30–79%)
Joint stiffness	Gyakran (30–79%)
Limitation of joint mobility	Gyakran (30–79%)
Periostosis	Gyakran (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Disease of the joints	Nincs rögzítve
Funnel chest	Nincs rögzítve
Long collarbone	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clubbing of fingers and toes	Mindig
Abnormality of the knee	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the shankbone	Gyakran (30–79%)
Broad finger	Gyakran (30–79%)
Broad fingertip	Gyakran (30–79%)
Broad thumb	Gyakran (30–79%)
Broad toe	Gyakran (30–79%)
Clubbed toes	Gyakran (30–79%)
Clubbing of fingers	Gyakran (30–79%)
Atypical position of finger	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)
Small hand	Néha (5–29%)
Thickening of palms and soles	Néha (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Nincs rögzítve
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive sweating	Nagyon gyakran (80–99%)
Mottled skin coloring	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingernails	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Atypical nail growth	Gyakran (30–79%)
Broad nail	Gyakran (30–79%)
Increased nail curvature	Gyakran (30–79%)
Thick nail	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair pattern	Néha (5–29%)
Poor fingernail formation	Néha (5–29%)
Skin cancer	Néha (5–29%)
Abnormality of the skin	Nincs rögzítve
Flushing	Nincs rögzítve
Loose redundant skin	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide fontanelles	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Gyakran (30–79%)
High, narrow palate	Gyakran (30–79%)
Long eyelashes	Gyakran (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Increased thickness of skull cap	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Nausea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Malabsorption	Néha (5–29%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone infection	Nagyon gyakran (80–99%)
Seborrheic dermatitis	Nagyon gyakran (80–99%)
Acne	Gyakran (30–79%)
Eczema	Néha (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone marrow disease	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Myelofibrosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve
Redness of skin or mucous membrane	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Gyakran (30–79%)
Growth hormone excess	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral palsy	Néha (5–29%)
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Joint swelling	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged male breast	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lung cancer	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate tall stature	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HPGD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet