Egenskaber

Egenskaber knyttet til HPGD

15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til HPGD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Periostosis	Ofte (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the joints	Ikke registreret
Funnel chest	Ikke registreret
Long collarbone	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Altid
Abnormality of the knee	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shankbone	Ofte (30–79 %)
Broad finger	Ofte (30–79 %)
Broad fingertip	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Broad toe	Ofte (30–79 %)
Clubbed toes	Ofte (30–79 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Atypical position of finger	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registreret
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Mottled skin coloring	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Broad nail	Ofte (30–79 %)
Increased nail curvature	Ofte (30–79 %)
Thick nail	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the skin	Ikke registreret
Flushing	Ikke registreret
Loose redundant skin	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Meget ofte (80–99 %)
Seborrheic dermatitis	Meget ofte (80–99 %)
Acne	Ofte (30–79 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow disease	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Myelofibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Ofte (30–79 %)
Growth hormone excess	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Joint swelling	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HPGD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test