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Rasgos
Rasgos asociados a HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a HPGD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Breakdown of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Degenerative joint disease | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Frecuente (30–79 %) |
| Periostosis | Frecuente (30–79 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Disease of the joints | No registrado |
| Funnel chest | No registrado |
| Long collarbone | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Siempre |
| Abnormality of the knee | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the shankbone | Frecuente (30–79 %) |
| Broad finger | Frecuente (30–79 %) |
| Broad fingertip | Frecuente (30–79 %) |
| Broad thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Broad toe | Frecuente (30–79 %) |
| Clubbed toes | Frecuente (30–79 %) |
| Clubbing of fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Atypical position of finger | A veces (5–29 %) |
| Outward bow-leggedness | A veces (5–29 %) |
| Small hand | A veces (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | No registrado |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive sweating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mottled skin coloring | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingernails | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Atypical nail growth | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nail | Frecuente (30–79 %) |
| Increased nail curvature | Frecuente (30–79 %) |
| Thick nail | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair pattern | A veces (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | A veces (5–29 %) |
| Skin cancer | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the skin | No registrado |
| Flushing | No registrado |
| Loose redundant skin | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Frecuente (30–79 %) |
| High, narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long eyelashes | Frecuente (30–79 %) |
| Extra bones within cranial sutures | No registrado |
| High palate | No registrado |
| Increased thickness of skull cap | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone infection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Seborrheic dermatitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acne | Frecuente (30–79 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
| Unusual fungal nail infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone marrow disease | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Myelofibrosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | No registrado |
| Redness of skin or mucous membrane | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Growth hormone excess | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral palsy | A veces (5–29 %) |
| Impaired temperature sensation | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Joint swelling | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate tall stature | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HPGD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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