Característica
Hypoplastic helices
Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.
Resumo
- Também conhecida como
- Underdeveloped helices
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Hypoplastic helices, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test6 genes associados a Hypoplastic helices
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic helices. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HOXA2homeobox A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas