Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.11
Koordinatės
Chromosoma X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 23,9 kb
Baltymas
472 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EIF2gamma
Ankstesni simboliai
EIF2G
MANE Select transkriptas
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EIF2S3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra EIF2S3. EIF2S3 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 23 566 883 iki 24 566 882.Chromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, tiesioginė grandinėPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, atvirkštinė grandinėACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, tiesioginė grandinėSAT1: 23 783 278–23 783 367, tiesioginė grandinėAPOO: 23 833 348–23 908 070, atvirkštinė grandinėAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, tiesioginė grandinėCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, atvirkštinė grandinėKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, tiesioginė grandinėEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, tiesioginė grandinėZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, atvirkštinė grandinėSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, tiesioginė grandinėSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, tiesioginė grandinėPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, atvirkštinė grandinėPCYT1BEIF2S3 diagrama: 12 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 24 054 956–24 055 037, 82 baziųEksonas 2: 24 055 615–24 055 678, 64 baziųEksonas 3: 24 057 421–24 057 548, 128 baziųEksonas 4: 24 057 633–24 057 754, 122 baziųEksonas 5: 24 060 088–24 060 182, 95 baziųEksonas 6: 24 062 416–24 062 574, 159 baziųEksonas 7: 24 064 201–24 064 335, 135 baziųEksonas 8: 24 065 998–24 066 092, 95 baziųEksonas 9: 24 067 964–24 068 108, 145 baziųEksonas 10: 24 071 558–24 071 727, 170 baziųEksonas 11: 24 073 091–24 073 263, 173 baziųEksonas 12: 24 076 722–24 078 810, 2 089 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 23,9 kb geno; 1 419 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EIF2S3

6

EIF2S3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (33 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,9 kb EIF2S3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EIF2S3 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eif2s3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test