Características

Características associadas a DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

A Human Phenotype Ontology associa 110 características a DONSON, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DONSON

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat face	Sempre
Flat forehead	Sempre
Full lips	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
High forehead	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Long neck	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short neck	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Small face	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Triangular face	Sempre
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Não registado
Cystic hygroma	Não registado
Deformity of the skull	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent kneecap	Sempre
Acetabular dysplasia	Sempre
Bunion	Sempre
Clubbing of fingers and toes	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Dislocated knee since birth	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Fused toes	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Hip flexion contracture	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Knee dislocation	Sempre
Limited pronation/supination of forearm	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Talipes varus	Sempre
Tapered finger	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Small kneecap	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Raramente (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Raramente (1–4%)
Absent thumb	Não registado
Forearm undergrowth	Não registado
Fusion of upper and lower arm bones	Não registado
Missing outer large bone of forearm	Não registado
Oligodactyly	Não registado
Short shinbone	Não registado
Smaller or shorter than typical limbs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal craniofacial muscle tone	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Inability to walk	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Raramente (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Aqueductal stenosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Narrow chest	Sempre
Radial head subluxation	Sempre
Slender long bone	Sempre
Thin ribs	Sempre
11 pairs of ribs	Raramente (1–4%)
Missing ribs	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Sempre
Short penis	Sempre
Small labia majora	Sempre
Small uterus	Sempre
Undescended testes	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth length less than 3rd percentile	Sempre
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Proportionate short stature	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Scaling skin	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Stiff skin	Sempre
Patchy lightened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent ear infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Skin rash	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre
Poorly developed lungs	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DONSON e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test