Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 110 χαρακτηριστικά με το DONSON, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DONSON

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Beaked nose	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Flat face	Πάντα
Flat forehead	Πάντα
Full lips	Πάντα
Full lower lip	Πάντα
Full upper lip	Πάντα
High forehead	Πάντα
Limited hair on end of eyebrow	Πάντα
Long neck	Πάντα
Low hairline at back of neck	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Short neck	Πάντα
Short opening between the eyelids	Πάντα
Small face	Πάντα
Small retruded chin	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Sparse eyebrow	Πάντα
Sparse scalp hair	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Δεν έχει καταγραφεί
Cystic hygroma	Δεν έχει καταγραφεί
Deformity of the skull	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kneecap	Πάντα
Acetabular dysplasia	Πάντα
Bunion	Πάντα
Clubbing of fingers and toes	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Dislocated knee since birth	Πάντα
Dislocated radial head	Πάντα
Fused toes	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Hip flexion contracture	Πάντα
Inability to straighten knee	Πάντα
Knee dislocation	Πάντα
Limited pronation/supination of forearm	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Talipes varus	Πάντα
Tapered finger	Πάντα
Club feet	Συχνά (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Small kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Fused forearm bones	Σπάνια (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Σπάνια (1–4%)
Absent thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Forearm undergrowth	Δεν έχει καταγραφεί
Fusion of upper and lower arm bones	Δεν έχει καταγραφεί
Missing outer large bone of forearm	Δεν έχει καταγραφεί
Oligodactyly	Δεν έχει καταγραφεί
Short shinbone	Δεν έχει καταγραφεί
Smaller or shorter than typical limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal craniofacial muscle tone	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Inability to walk	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Σπάνια (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Aqueductal stenosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Radial head subluxation	Πάντα
Slender long bone	Πάντα
Thin ribs	Πάντα
11 pairs of ribs	Σπάνια (1–4%)
Missing ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged clitoris	Πάντα
Short penis	Πάντα
Small labia majora	Πάντα
Small uterus	Πάντα
Undescended testes	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth length less than 3rd percentile	Πάντα
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Proportionate short stature	Πάντα
Short stature	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Small ears	Πάντα
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Scaling skin	Πάντα
Spinal dimple	Πάντα
Stiff skin	Πάντα
Patchy lightened skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Poor suck	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent ear infections	Πάντα
Recurrent respiratory infections	Πάντα
Skin rash	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Πάντα
Muscular ventricular septal defect	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα
Poorly developed lungs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DONSON και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας