Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

De Human Phenotype Ontology koppelt 110 kenmerken aan DONSON, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

DONSON

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Beaked nose	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Flat face	Altijd
Flat forehead	Altijd
Full lips	Altijd
Full lower lip	Altijd
Full upper lip	Altijd
High forehead	Altijd
Limited hair on end of eyebrow	Altijd
Long neck	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Short neck	Altijd
Short opening between the eyelids	Altijd
Small face	Altijd
Small retruded chin	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Sparse eyebrow	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Triangular face	Altijd
Decreased size of maxilla	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
High palate	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Cleft palate	Niet vastgelegd
Cystic hygroma	Niet vastgelegd
Deformity of the skull	Niet vastgelegd
Wide nose	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kneecap	Altijd
Acetabular dysplasia	Altijd
Bunion	Altijd
Clubbing of fingers and toes	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Dislocated knee since birth	Altijd
Dislocated radial head	Altijd
Fused toes	Altijd
Hip dislocation	Altijd
Hip flexion contracture	Altijd
Inability to straighten knee	Altijd
Knee dislocation	Altijd
Limited pronation/supination of forearm	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Talipes varus	Altijd
Tapered finger	Altijd
Club feet	Vaak (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Soms (5–29%)
Shortened long bone of hand	Soms (5–29%)
Small kneecap	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Zelden (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Zelden (1–4%)
Absent thumb	Niet vastgelegd
Forearm undergrowth	Niet vastgelegd
Fusion of upper and lower arm bones	Niet vastgelegd
Missing outer large bone of forearm	Niet vastgelegd
Oligodactyly	Niet vastgelegd
Short shinbone	Niet vastgelegd
Smaller or shorter than typical limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal craniofacial muscle tone	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Inability to walk	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Simplified gyral pattern	Zelden (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Niet vastgelegd
Aqueductal stenosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Narrow chest	Altijd
Radial head subluxation	Altijd
Slender long bone	Altijd
Thin ribs	Altijd
11 pairs of ribs	Zelden (1–4%)
Missing ribs	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged clitoris	Altijd
Short penis	Altijd
Small labia majora	Altijd
Small uterus	Altijd
Undescended testes	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth length less than 3rd percentile	Altijd
Faltering weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Proportionate short stature	Altijd
Short stature	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Low-set ears	Altijd
Small ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scaling skin	Altijd
Spinal dimple	Altijd
Stiff skin	Altijd
Patchy lightened skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Altijd
Poor suck	Altijd
Poor swallowing	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent ear infections	Altijd
Recurrent respiratory infections	Altijd
Skin rash	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altijd
Muscular ventricular septal defect	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd
Poorly developed lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DONSON gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen