Caractéristiques

Caractéristiques liées à DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

La Human Phenotype Ontology associe 110 caractéristiques à DONSON, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DONSON

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Beaked nose	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Flat face	Toujours
Flat forehead	Toujours
Full lips	Toujours
Full lower lip	Toujours
Full upper lip	Toujours
High forehead	Toujours
Limited hair on end of eyebrow	Toujours
Long neck	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Short neck	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Small face	Toujours
Small retruded chin	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Triangular face	Toujours
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Non signalé
Cystic hygroma	Non signalé
Deformity of the skull	Non signalé
Wide nose	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kneecap	Toujours
Acetabular dysplasia	Toujours
Bunion	Toujours
Clubbing of fingers and toes	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Dislocated knee since birth	Toujours
Dislocated radial head	Toujours
Fused toes	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Hip flexion contracture	Toujours
Inability to straighten knee	Toujours
Knee dislocation	Toujours
Limited pronation/supination of forearm	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Talipes varus	Toujours
Tapered finger	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Small kneecap	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Rarement (1–4 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Rarement (1–4 %)
Absent thumb	Non signalé
Forearm undergrowth	Non signalé
Fusion of upper and lower arm bones	Non signalé
Missing outer large bone of forearm	Non signalé
Oligodactyly	Non signalé
Short shinbone	Non signalé
Smaller or shorter than typical limbs	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal craniofacial muscle tone	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Inability to walk	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Rarement (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Aqueductal stenosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Narrow chest	Toujours
Radial head subluxation	Toujours
Slender long bone	Toujours
Thin ribs	Toujours
11 pairs of ribs	Rarement (1–4 %)
Missing ribs	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Toujours
Short penis	Toujours
Small labia majora	Toujours
Small uterus	Toujours
Undescended testes	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth length less than 3rd percentile	Toujours
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Proportionate short stature	Toujours
Short stature	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Low-set ears	Toujours
Small ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scaling skin	Toujours
Spinal dimple	Toujours
Stiff skin	Toujours
Patchy lightened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent ear infections	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Skin rash	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Muscular ventricular septal defect	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours
Poorly developed lungs	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DONSON et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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