Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology knytter 110 kjennetegn til DONSON, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DONSON

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Flat face	Alltid
Flat forehead	Alltid
Full lips	Alltid
Full lower lip	Alltid
Full upper lip	Alltid
High forehead	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Long neck	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Short neck	Alltid
Short opening between the eyelids	Alltid
Small face	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Triangular face	Alltid
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Ikke registrert
Cystic hygroma	Ikke registrert
Deformity of the skull	Ikke registrert
Wide nose	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kneecap	Alltid
Acetabular dysplasia	Alltid
Bunion	Alltid
Clubbing of fingers and toes	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Dislocated knee since birth	Alltid
Dislocated radial head	Alltid
Fused toes	Alltid
Hip dislocation	Alltid
Hip flexion contracture	Alltid
Inability to straighten knee	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Limited pronation/supination of forearm	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Talipes varus	Alltid
Tapered finger	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Small kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Sjelden (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sjelden (1–4%)
Absent thumb	Ikke registrert
Forearm undergrowth	Ikke registrert
Fusion of upper and lower arm bones	Ikke registrert
Missing outer large bone of forearm	Ikke registrert
Oligodactyly	Ikke registrert
Short shinbone	Ikke registrert
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal craniofacial muscle tone	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Inability to walk	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Sjelden (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registrert
Aqueductal stenosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Narrow chest	Alltid
Radial head subluxation	Alltid
Slender long bone	Alltid
Thin ribs	Alltid
11 pairs of ribs	Sjelden (1–4%)
Missing ribs	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Alltid
Short penis	Alltid
Small labia majora	Alltid
Small uterus	Alltid
Undescended testes	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth length less than 3rd percentile	Alltid
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Proportionate short stature	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scaling skin	Alltid
Spinal dimple	Alltid
Stiff skin	Alltid
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent ear infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Skin rash	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Muscular ventricular septal defect	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid
Poorly developed lungs	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DONSON og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test