Özellikler

DONSON ile ilişkili özellikler

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology, DONSON ile ilişkili 110 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DONSON

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Beaked nose	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Flat face	Her zaman
Flat forehead	Her zaman
Full lips	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Full upper lip	Her zaman
High forehead	Her zaman
Limited hair on end of eyebrow	Her zaman
Long neck	Her zaman
Low hairline at back of neck	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Short neck	Her zaman
Short opening between the eyelids	Her zaman
Small face	Her zaman
Small retruded chin	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Sparse scalp hair	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
High palate	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Submucous cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cystic hygroma	Kaydedilmedi
Deformity of the skull	Kaydedilmedi
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kneecap	Her zaman
Acetabular dysplasia	Her zaman
Bunion	Her zaman
Clubbing of fingers and toes	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Dislocated knee since birth	Her zaman
Dislocated radial head	Her zaman
Fused toes	Her zaman
Hip dislocation	Her zaman
Hip flexion contracture	Her zaman
Inability to straighten knee	Her zaman
Knee dislocation	Her zaman
Limited pronation/supination of forearm	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Talipes varus	Her zaman
Tapered finger	Her zaman
Club feet	Sık (%30–79)
Disproportionately short middle portion of limb	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Small kneecap	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped outer large forearm bone	Seyrek (%1–4)
Absent thumb	Kaydedilmedi
Forearm undergrowth	Kaydedilmedi
Fusion of upper and lower arm bones	Kaydedilmedi
Missing outer large bone of forearm	Kaydedilmedi
Oligodactyly	Kaydedilmedi
Short shinbone	Kaydedilmedi
Smaller or shorter than typical limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal craniofacial muscle tone	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Seyrek (%1–4)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kaydedilmedi
Aqueductal stenosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Radial head subluxation	Her zaman
Slender long bone	Her zaman
Thin ribs	Her zaman
11 pairs of ribs	Seyrek (%1–4)
Missing ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Her zaman
Short penis	Her zaman
Small labia majora	Her zaman
Small uterus	Her zaman
Undescended testes	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth length less than 3rd percentile	Her zaman
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Proportionate short stature	Her zaman
Short stature	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Small ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scaling skin	Her zaman
Spinal dimple	Her zaman
Stiff skin	Her zaman
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent ear infections	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Skin rash	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Her zaman
Muscular ventricular septal defect	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DONSON ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al