Egenskaper

Egenskaper kopplade till DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology kopplar 110 egenskaper till DONSON, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DONSON

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Beaked nose	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Flat face	Alltid
Flat forehead	Alltid
Full lips	Alltid
Full lower lip	Alltid
Full upper lip	Alltid
High forehead	Alltid
Limited hair on end of eyebrow	Alltid
Long neck	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Short neck	Alltid
Short opening between the eyelids	Alltid
Small face	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Triangular face	Alltid
Decreased size of maxilla	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Inte registrerat
Cystic hygroma	Inte registrerat
Deformity of the skull	Inte registrerat
Wide nose	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kneecap	Alltid
Acetabular dysplasia	Alltid
Bunion	Alltid
Clubbing of fingers and toes	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Dislocated knee since birth	Alltid
Dislocated radial head	Alltid
Fused toes	Alltid
Hip dislocation	Alltid
Hip flexion contracture	Alltid
Inability to straighten knee	Alltid
Knee dislocation	Alltid
Limited pronation/supination of forearm	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Talipes varus	Alltid
Tapered finger	Alltid
Club feet	Ofta (30–79 %)
Disproportionately short middle portion of limb	Ibland (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Small kneecap	Ibland (5–29 %)
Fused forearm bones	Sällan (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sällan (1–4%)
Absent thumb	Inte registrerat
Forearm undergrowth	Inte registrerat
Fusion of upper and lower arm bones	Inte registrerat
Missing outer large bone of forearm	Inte registrerat
Oligodactyly	Inte registrerat
Short shinbone	Inte registrerat
Smaller or shorter than typical limbs	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal craniofacial muscle tone	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Inability to walk	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Sällan (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Inte registrerat
Aqueductal stenosis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Narrow chest	Alltid
Radial head subluxation	Alltid
Slender long bone	Alltid
Thin ribs	Alltid
11 pairs of ribs	Sällan (1–4%)
Missing ribs	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged clitoris	Alltid
Short penis	Alltid
Small labia majora	Alltid
Small uterus	Alltid
Undescended testes	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth length less than 3rd percentile	Alltid
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Proportionate short stature	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Scaling skin	Alltid
Spinal dimple	Alltid
Stiff skin	Alltid
Patchy lightened skin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent ear infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Skin rash	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Muscular ventricular septal defect	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid
Poorly developed lungs	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DONSON och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test