Trăsături

Trăsături asociate cu DONSON

DNA replication fork stabilization factor DONSON

Human Phenotype Ontology asociază 110 trăsături cu DONSON, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DONSON

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Beaked nose	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Flat face	Întotdeauna
Flat forehead	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
Full upper lip	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Limited hair on end of eyebrow	Întotdeauna
Long neck	Întotdeauna
Low hairline at back of neck	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Small face	Întotdeauna
Small retruded chin	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Decreased size of maxilla	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
High palate	Uneori (5–29%)
Prominent forehead	Uneori (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Neînregistrat
Cystic hygroma	Neînregistrat
Deformity of the skull	Neînregistrat
Wide nose	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kneecap	Întotdeauna
Acetabular dysplasia	Întotdeauna
Bunion	Întotdeauna
Clubbing of fingers and toes	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Dislocated knee since birth	Întotdeauna
Dislocated radial head	Întotdeauna
Fused toes	Întotdeauna
Hip dislocation	Întotdeauna
Hip flexion contracture	Întotdeauna
Inability to straighten knee	Întotdeauna
Knee dislocation	Întotdeauna
Limited pronation/supination of forearm	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Talipes varus	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Disproportionately short middle portion of limb	Uneori (5–29%)
Shortened long bone of hand	Uneori (5–29%)
Small kneecap	Uneori (5–29%)
Fused forearm bones	Rar (1–4%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Rar (1–4%)
Absent thumb	Neînregistrat
Forearm undergrowth	Neînregistrat
Fusion of upper and lower arm bones	Neînregistrat
Missing outer large bone of forearm	Neînregistrat
Oligodactyly	Neînregistrat
Short shinbone	Neînregistrat
Smaller or shorter than typical limbs	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal craniofacial muscle tone	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Rar (1–4%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Neînregistrat
Aqueductal stenosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Radial head subluxation	Întotdeauna
Slender long bone	Întotdeauna
Thin ribs	Întotdeauna
11 pairs of ribs	Rar (1–4%)
Missing ribs	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged clitoris	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna
Small labia majora	Întotdeauna
Small uterus	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth length less than 3rd percentile	Întotdeauna
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Proportionate short stature	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scaling skin	Întotdeauna
Spinal dimple	Întotdeauna
Stiff skin	Întotdeauna
Patchy lightened skin	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent ear infections	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Skin rash	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Întotdeauna
Muscular ventricular septal defect	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna
Poorly developed lungs	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DONSON și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu